近年に２回行ったアミノ酸分画の結果

アミノ酸分画は先述の２００２年の他に、２０１０年と２０１１年にもそれぞれ測定しました。

無症状のままミオトニー放電だけが検出された症例

Arch Neurol. 1990 Mar;47(3):268-72.

Myotonia fluctuans.

Ricker K1, Lehmann-Horn F, Moxley RT 3rd.

CASE I-1. - An 86-year-old woman was in good medical heath except for a memory discurbance. Other family members could not recall her compaining of any neuromuscular symptoms. She had no muscle wekness or myotonic signs. However, the EMG of the hypothenar muscles showed typical myotonic discharges.

usegalaxyを使ってFASTQからBAM,VCFへ

DNADTCから与えられたBAM中でイントロンの一部が読めていても、VCF中で意図的にカットされていることが分かったので、usegalaxyを使って自分でFASTQからBAM、VCFを生成しました。
https://usegalaxy.org/u/ksfk/h/illumina-exome

手順としては、以下のようになります。

FASTQC
FASTQ Groomer
Concaternate datasets ペアリードごとの２つのバッチのFASTQファイルを結合
hg19のリファレンスシーケンスのファイルを自分で用意してusegalaxyにロード
Map with BWA for Illumina
SAM-to-BAM
rmdup 重複したリードの削除
Add or Replace Groups BAMファイル中にグループの指定がないと次の処理を通らないため。
Realigner Target Creator
Indel Realigner
Add or Replace Groups グループとしてIlluminaが指定されてないと次の処理を通らないため。
Count Covariates
Analyze Covariates
Table Recalibration

Unified Genotyper VCF生成

Variant Filtration

ANNOVAR Annotate VCF

かろうじてそれらしいBAMとVCFが生成できたものの、全体的に行き当たりばったりで正確さに自信がありません。特に２回のバッチに別れたFASTQを１つにまとめるのはConcaternate datasetsとして早い段階実行するしか方法がないようで、しかしそうすると、バッチの間でのシーケンサのパラメータ（phred?）の違いを考慮に入れずに後の処理を行っていることになります。

下手をするとIndel Realignerなどで架空の変異を生じてしまっていないかとても心配です。このような理由で、現在のところ、DNADTCから提供された方のBAMとVCFを信頼して作業をしています。