１遺伝子１疾患でない場合

メンデルの時代には１遺伝子１疾患モデルで考えられたが、現在では１遺伝子が変異の種類により複数の疾患を起こす場合が知られている。

この例として適切かどうか分からないが、私がSCN4Aに病因性不明のバリアントを持っているため、SCN4Aに詳しいのでその例を挙げると、NIHの一般人向けの説明には、高カリウム性周期性四肢麻痺、低カリウム性周期性四肢麻痺、先天性パラミオトニー、カリウム惹起性ミオトニー、先天性筋無力症候群の５種類が記されている。これらのうち幾つかは他の遺伝子の変異が原因になることもあるので、実際は１遺伝子１疾患よりも複雑である。

少し複雑性を盛り立てすぎのような気もするが、Diseasomeという疾患の集合的性質について、ネットワーク理論を応用したみたいな研究が存在する。